El día 4 de agosto falleció en Valencia Santiago Grisolía, científico de primer nivel internacional. Fue nombrado en su día presidente del Comité de Coordinación Científica de la Unesco -la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura- para el Proyecto Genoma Humano.

Precisamente, el 31 de marzo de este año se publicó el primer genoma humano completo (secuenciación de todo el ADN), incluyendo los aproximadamente 30.000 genes responsables de codificar las proteínas.

El genoma constituye un verdadero libro de instrucciones que dirige todas las actividades de nuestro organismo. Los humanos compartimos el 99 % de la información genética pero no existen dos genomas idénticos, y tan solo una pequeñísima parte del ADN (aproximadamente un 0,1 % del mismo) es la que determina el riesgo de padecer enfermedades o, por ejemplo, el color de nuestra piel.

Las derivadas del conocimiento del genoma humano completo son espectaculares.

Genoma y enfermedades

La secuenciación completa del ADN permite comparar los genes de millones de genomas (de personas sanas y enfermas) y conocer aquellos que pueden producir enfermedades. Ya existe un archivo europeo y mundial para la búsqueda de alteraciones entre millones de mutaciones genéticas.

Por poner un ejemplo, hace unos días se logró completar el mapa de las alteraciones genéticas de la leucemia linfática crónica, analizando el genoma de cientos de pacientes. Gracias a este estudio se han definido ocho grupos diferentes de enfermos, cada uno con distinto pronóstico, de manera que se podrán dirigir tratamientos específicos para cada uno de ellos. Y cada vez se irán ampliando las enfermedades en las que los genes juegan un papel determinante.

Además, la inteligencia artificial, el machine learning y el big data ayudarán a que estos avances se aceleren de forma exponencial. Todo ello permitirá un diagnóstico más preciso de muchas enfermedades y la selección de los pacientes para los distintos tratamientos, además de facilitar la producción de medicamentos específicos para distintas patologías.

Medicina personalizada

Parece utópico, pero en pocos años cada persona dispondrá de la secuenciación de su propio genoma. Esperemos que la humanidad progrese para que este y el resto de los avances científicos puedan llegar a todos los rincones de la tierra.

Y cuando esto sea posible, el genoma formará parte de nuestro historial médico. De la misma forma que se realizan test prenatales no invasivos para detectar alteraciones cromosómicas del bebé, se investigarán de forma rutinaria los genes responsables de patologías graves. Entonces se podrán prevenir enfermedades que están marcadas en nuestro genoma mediante un plan personalizado. Y también se llegará a intervenir para eliminarlas, mediante terapia génica.

La medicina preventiva estará en la vanguardia de la investigación. Una dieta adecuada, un cambio en el estilo de vida… pero basado en nuestra genética. Y finalmente, un tratamiento con medicamentos mucho más preciso y adaptado a cada paciente.

Farmacogenética

La farmacogenética es el estudio de cómo afectan los genes a la respuesta de los distintos medicamentos. También se denomina farmacogenómica. Una disciplina o área de conocimiento que tendrá un papel fundamental en la personalización de tratamientos. Hoy ya se emplea (por ejemplo, en la quimioterapia contra algunos tipos de cáncer) para conocer si un medicamento va a ser útil o incluso si va a resultar perjudicial para el paciente.

Se trata de establecer un tratamiento individualizado para cada enfermo y evitar la toxicidad asociada a algunas terapias y relacionada con los genes. Los medicamentos no actúan de la misma forma en cada uno de nosotros, y con el tiempo se irán conociendo los genes que intervienen en el metabolismo de la mayoría de los ellos. En el futuro se ajustarán la dosis y los horarios de la toma de medicación para que la absorción y los efectos sean los más beneficiosos. Y es que tenemos ritmos circadianos y biológicos de metabolismo de medicamentos que también están escritos en los genes.

Santalucía incluyó hace tres años la posibilidad de contratar la garantía de farmacogenética dentro de algunos seguros de decesos para medicamentos usados en cáncer de mama y cáncer colorrectal, en trombosis venosa profunda o en tromboembolismo pulmonar.

Riesgos sobre el conocimiento del genoma

No todo son ventajas; también existe algún problema, como puede ser el almacenamiento de la información. La base de datos del genoma podría ser un arma letal en manos de algunos gobernantes o de personas sin escrúpulos.

Se trata de una información especialmente sensible, que podría utilizarse de una forma ilegal. De ahí que los organismos internacionales deberán tomar cartas en el asunto y tratar el tema para evitar un uso indebido del mismo. Porque la finalidad del conocimiento del genoma debe ser siempre la mejora de la salud y del bienestar de la humanidad.

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