Síndrome de Turner: causas y consejos
El síndrome de Turner es un trastorno que afecta al género femenino y que, por lo general, se produce por la falta total o parcial del cromosoma sexual X. Este síndrome lleva aparejados gran cantidad de dificultades en el desarrollo, así como ciertos problemas médicos como defectos cardíacos, problemas de desarrollo ovárico o una estatura anómalamente baja.
Causas que provocan el síndrome de Turner
Todos poseemos dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el X de la madre y el Y del padre, y las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de sus progenitores. El síndrome de Turner surge porque una de las copias del cromosoma X está alterada.
¿Y cuáles son las alteraciones genéticas que produce? Principalmente, las siguientes.
- Material del cromosoma Y: No es muy habitual, pero puede suceder que algunas células tengan una copia del cromosoma X y otras, del cromosoma X y de parte del material del cromosoma Y. Estas personas serán biológicamente femeninas, pero la presencia de material genético procedente del cromosoma Y incrementará el riesgo de padecer gonadoblastoma.
- Anomalías del cromosoma X: Es posible que puedan faltar partes del cromosoma X. En este caso todas las células tienen una copia completa y otra alterada. Dicho error puede presentarse tanto en el óvulo como en el espermatozoide.
- Mosaicismo: El error en el cromosoma X también puede surgir en la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Así, solo algunas células tendrán esa anomalía o falta en el cromosoma X: es lo que se denomina mosaicismo.
- Monosomía: La ausencia de un cromosoma X completo tiene lugar por un error en el óvulo de la madre o en el espermatozoide del padre. Esto provoca que cada célula tenga un solo cromosoma X.
¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento?
Este síndrome o trastorno puede diagnosticarse en la primera infancia, durante la propia infancia o de forma prenatal. No obstante, en ocasiones el diagnóstico puede demorarse hasta los primeros años de la edad adulta.
Tanto las mujeres como las niñas que lo padecen requieren una atención médica constante con diferentes especialistas que les realizarán controles regulares y que les prestarán una asistencia médica adecuada. Por todo ello, nuestro consejo es que cuentes con un seguro de salud que te permita tanto a ti como a tus hijas vivir de forma sana e independiente.
¿Existen factores de riesgo?
En realidad, la alteración o pérdida del cromosoma X se produce al azar, y no se ha demostrado que existan factores de riesgo como los antecedentes familiares. Algunas veces se debe a un problema en el óvulo o el espermatozoide, y otras a una alteración o pérdida del cromosoma X durante la primera etapa del desarrollo fetal. Los especialistas afirman que no se puede hablar de un factor de riesgo concreto.
En definitiva, el síndrome de Turner es una situación médica que puede generar distintas afecciones en tu organismo. Y, aunque no hay manera de prevenirlo, sí se pueden tratar sus síntomas.