Cada año, hasta 700 personas son diagnosticadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en España. Una enfermedad neuronal progresiva, altamente incapacitante y mortal, para la que todavía no hay tratamiento ni cura.

En la actualidad, apunta la Sociedad Española de Neurología (SEN), esta dolencia afecta a 4.000 personas en nuestro país, constituyendo la patología más frecuente en el ámbito de las enfermedades neuromusculares, así como el tercer trastorno neurodegenerativo en incidencia tras el Alzhéimer y el Párkinson. Según la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA), alrededor de 100.000 personas la padecerán a lo largo de su vida.

El día 21 de junio se celebra el ‘Día Mundial de la lucha contra la ELA’. Una fecha cuya finalidad es concienciar a la sociedad y a las instituciones sobre la situación que viven los afectados, con el objetivo de lograr que se dediquen más recursos a la investigación y al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.

¿Cómo se manifiesta?

Se trata de una enfermedad que afecta a las motoneuronas, que son las encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el sistema nervioso central a los músculos. Su alteración tiene como consecuencia una debilidad muscular progresiva en diferentes regiones del cuerpo. Los músculos se atrofian a medida que avanza la enfermedad y el proceso conduce a la parálisis, aunque se mantienen intactos los músculos oculares y la mente del paciente.

Más que una enfermedad rara, como podría ser, por ejemplo, el Síndrome de Rett (una patología genética neurológica y del desarrollo que afecta al desarrollo cerebral y provoca una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla), con la Esclerosis Lateral Amiotrófica nos encontramos ante un trastorno desconocido.

Esta afección, que también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, puede presentarse como algún tipo de problema al caminar (tropiezos y caídas) o como dificultad para hablar o para tragar. Finalmente, la persona que la padece tiene comprometida la respiración.

La esperanza de vida desde la aparición de los síntomas es muy limitada, de dos a cinco años, si bien es cierto que en algunas personas la vida se puede prolongar durante más tiempo. Todos recordamos a Stephen Hawking, célebre científico británico que padeció la enfermedad -diagnosticado a los 21- y que convivió con ella 55 años, un caso excepcional en la historia natural de la ELA.

¿Cuál es la causa de la ELA?

Tan sólo uno de cada diez casos de ELA tiene un origen genético. Tener antecedentes familiares de la enfermedad es un factor de riesgo de padecerla. Sin embargo, en la mayoría de los casos la causa es desconocida.

La edad de aparición de la enfermedad suele ser en la década de los 60 años; en las formas hereditarias, alrededor de los 50. Hay estudios epidemiológicos que asocian la exposición ambiental a distintas sustancias tóxicas o contaminantes con un riesgo mayor de padecer ELA.

¿Cuál es el tratamiento de la ELA?

Hoy por hoy, no existe un tratamiento para la ELA. De ahí la importancia de potenciar las investigaciones que permitan detener el avance de la enfermedad y encontrar una cura.

Sí contamos con diferentes ensayos clínicos internacionales en fase III con la participación de hospitales españoles con fármacos que intentan frenar la progresión de la enfermedad. En ellos se busca retrasar el deterioro funcional motor, y parece que algunos resultados son prometedores.

También se están llevando a cabo pruebas con células madre que reparan las células nerviosas dañadas.

Por otro lado, se trabaja en el estudio de biomarcadores que aceleren el diagnóstico de la enfermedad, ya que, debido a la gran variabilidad de los síntomas, pueden tardarse muchos meses en detectarla.

¿Qué son las Unidades de ELA?

Son áreas especializadas creadas para el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. En estas unidades multidisciplinares se trabaja de forma coordinada en el tratamiento de la enfermedad. Hay Unidades en diferentes Comunidades Autónomas, y diferentes especialistas coordinan sus esfuerzos para mejorar la vida de los pacientes.

¿Cómo se puede ayudar a los pacientes que padecen ELA?

A medida que avanza la enfermedad, las personas que la padecen necesitan de diferentes cuidados para realizar las actividades de la vida diaria, con un grado de dependencia cada vez mayor. Sin olvidar los importantes problemas emocionales y psicológicos asociados, con una gran repercusión, igualmente, en familiares y seres queridos.

Fundada en 1990, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica es una organización sin ánimo de lucro dedicada a ayudar a las personas afectadas por la ELA u otras enfermedades de la motoneurona, y lucha para que los enfermos tengan la mejor calidad de vida posible.